![6-氯-2,8-二甲基咪唑并[1,2-B]噠嗪](https://cimg.cphi.cn/image/2025/01/24/17_10_38opme374cfd/61198133-7d61-4f10-b24e-df4304911fa0!250)
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適應癥利司撲蘭適用于治療2月齡及以上患者的脊髓性肌萎縮癥（SMA）。作用機制脊髓性肌萎縮癥SMA的主要發(fā)病原因是患者SMN1基因的缺失或突變，導致全身功能性SMN蛋白表達不足。利司撲蘭（Risdiplam）是一種運動神經元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修飾劑，通過雙位點特異性調控SMN2基因（SMN1同源基因）的剪接，可促進外顯子7包含進SMN2mRNA轉錄本中，從而增加SMN蛋白的表達量。應用利司撲蘭是全球首個獲批直接以RNA為靶點發(fā)揮作用的小分子藥物，通過特異性地剪接修飾基因，增加功能性SMN蛋白水平。利司撲蘭能夠穿透血腦屏障，分布于中樞和外周，提高中樞和外周SMN蛋白水平。脊肌萎縮癥脊肌萎縮癥（SMA）是一種運動神經元疾病，因控制肌肉活動的運動神經細胞退化，導致肌肉虛弱和萎縮，患者逐漸喪失各種運動功能，甚至無法呼吸和吞咽。它是導致嬰幼兒死亡最常見的遺傳病因，大約每一萬一千名活產兒中有一例SMA。嚴重的I型SMA患者永遠不能坐著，僅有兩歲左右的中位生存率。中度II型SMA患者能坐但無法獨立站立，通常在成年早期死亡。癥狀最溫和的III型SMA患者運動功能下降，可能在以后的生活中失去行走能力。
