適應(yīng)癥利司撲蘭適用于治療2月齡及以上患者的脊髓性肌萎縮癥（SMA）。作用機(jī)制脊髓性肌萎縮癥SMA的主要發(fā)病原因是患者SMN1基因的缺失或突變，導(dǎo)致全身功能性SMN蛋白表達(dá)不足。利司撲蘭（Risdiplam）是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修飾劑，通過雙位點(diǎn)特異性調(diào)控SMN2基因（SMN1同源基因）的剪接，可促進(jìn)外顯子7包含進(jìn)SMN2mRNA轉(zhuǎn)錄本中，從而增加SMN蛋白的表達(dá)量。應(yīng)用利司撲蘭是全球首個(gè)獲批直接以RNA為靶點(diǎn)發(fā)揮作用的小分子藥物，通過特異性地剪接修飾基因，增加功能性SMN蛋白水平。利司撲蘭能夠穿透血腦屏障，分布于中樞和外周，提高中樞和外周SMN蛋白水平。脊肌萎縮癥脊肌萎縮癥（SMA）是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，因控制肌肉活動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞退化，導(dǎo)致肌肉虛弱和萎縮，患者逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能，甚至無法呼吸和吞咽。它是導(dǎo)致嬰幼兒死亡最常見的遺傳病因，大約每一萬一千名活產(chǎn)兒中有一例SMA。嚴(yán)重的I型SMA患者永遠(yuǎn)不能坐著，僅有兩歲左右的中位生存率。中度II型SMA患者能坐但無法獨(dú)立站立，通常在成年早期死亡。癥狀最溫和的III型SMA患者運(yùn)動(dòng)功能下降，可能在以后的生活中失去行走能力。
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