近年來，產(chǎn)前篩查尤其是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測以及新生兒遺傳病基因檢測受到了高度關(guān)注。我國多個地方相繼開展唐氏綜合征產(chǎn)前免費篩查和新生兒耳聾基因免費篩查項目，旨在預(yù)防出生缺陷以及預(yù)防和減少耳聾殘疾的發(fā)生。除了開展免費項目，對產(chǎn)前篩查和遺傳性耳聾基因檢測給予補助的政策也越來越常見。
補助農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查
近日，甘肅省衛(wèi)生計生委發(fā)布了《2017年甘肅省農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查補助項目實施方案》，決定繼續(xù)實施農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查補助項目，將在蘭州、白銀、平?jīng)?、定西、天水、張掖、甘南實施農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查補助項目，按每人100元標(biāo)準(zhǔn)予以補助，共完成1萬例篩查任務(wù)，并對篩查出的唐氏綜合征胎兒進行早期干預(yù)。
根據(jù)《甘肅省財政廳關(guān)于下達2016年省級衛(wèi)生專項補助資金的通知》和甘肅省實際情況，產(chǎn)前篩查費用為130元/人，項目為受檢孕婦給予100元產(chǎn)前篩查補助，產(chǎn)婦自付30元/人。這對農(nóng)村孕婦而言，也算是一項極其惠民的補助。
此外，該文件還明確了要提高產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)人員的技術(shù)能力和服務(wù)水平，提高農(nóng)村孕產(chǎn)婦出生缺陷干預(yù)與防治知識知曉率，逐步完善全省產(chǎn)前篩查服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，規(guī)范產(chǎn)前篩查和診斷工作。
產(chǎn)前篩查、耳聾基因檢測越來越接地氣
給予補助、免費篩查，鼓勵更多的人接受檢測。根據(jù)齊魯晚報近日報道，今年山東省將建設(shè)完善涵蓋城鄉(xiāng)居民，覆蓋孕前、孕期和新生兒時期的出生缺陷綜合防治體系，并將啟動全省免費產(chǎn)前篩查項目，擴大產(chǎn)前篩查診斷、新生兒四種遺傳代謝性疾病免費篩查和聽力篩查覆蓋面。產(chǎn)前篩查項目包括血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測以及超聲影像檢查等，關(guān)于免費產(chǎn)前篩查的具體內(nèi)容以及實施細(xì)節(jié)，目前山東省正在進行跨部門會商。
據(jù)了解，目前山東省威海市對遺傳性耳聾基因篩查人均補助標(biāo)準(zhǔn)為260元，產(chǎn)前無創(chuàng)DNA檢測人均補助標(biāo)準(zhǔn)為1400元。今年起，威海市文登區(qū)孕婦可享受遺傳性耳聾基因篩查與產(chǎn)前DNA檢測兩個免費產(chǎn)前檢測項目，還可享受產(chǎn)前血清學(xué)篩查、羊水穿刺產(chǎn)前診斷、超生產(chǎn)前診斷5項免費產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務(wù)。
免費篩查項目其實并不少見。2016年初，廣東省東莞市啟動了唐氏綜合征產(chǎn)前免費篩查和新生兒耳聾基因免費篩查項目，截止2月12日，很多孕婦都享受到了這個福利，該免費項目已經(jīng)完成唐氏篩查41500余例，新生兒耳聾基因篩查32500余例。2016年，湖北省也啟動了貧困地區(qū)新生兒免費耳聾基因篩查項目，為全省37個精準(zhǔn)扶貧縣市的10萬名新生兒開展免費耳聾基因篩查……
政府鼓勵遺傳疾病基因檢測篩查
近年來，遺傳疾病基因檢測篩查備受重視。在國家發(fā)改委印發(fā)的《“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃》中，明確了基因檢測能力覆蓋50%以上出生人口的目標(biāo)，強調(diào)了以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，整合不同數(shù)據(jù)層面的生物學(xué)信息庫，利用基因測序、影像、大數(shù)據(jù)分析等手段，在產(chǎn)前胎兒罕見病篩查、腫瘤、遺傳性疾病等方面實現(xiàn)精準(zhǔn)的預(yù)防、診斷和治療。
地方政府出臺的文件也鼓勵本省內(nèi)有條件的市縣針對新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病進行基因檢測篩查，開展針對地中海貧血的遺傳篩查和產(chǎn)前診斷、高齡產(chǎn)婦無創(chuàng)DNA檢測以及腫瘤、心腦血管疾病和感染性疾病等重大疾病的基因檢測。
例如，在湖南和貴州省發(fā)布的支持基因檢測技術(shù)應(yīng)用的政策中，就鼓勵有條件的地區(qū)以政府采購方式推廣新生兒遺傳性耳聾、唐氏綜合征等遺傳性疾病基因篩查。此外，貴州省文件還指明高齡單獨兩孩孕產(chǎn)婦唐氏綜合征等出生缺陷基因篩查享受全免費政策；湖南省文件明確計劃生育特殊家庭可免費享受產(chǎn)前診斷，即針對曾生育智力障礙患兒或夫婦之一系智力障礙患者的對象，且現(xiàn)無存活子女的計劃生育特殊家庭，可免費享受"先證者診斷"及產(chǎn)前診斷服務(wù)，以降低出生缺陷兒的出生概率。
小結(jié)
隨著我國全面二孩政策的放開，高齡夫婦二次生育的概率大大增加，而孕婦超過35歲，生育畸形兒、智障兒的風(fēng)險增加，產(chǎn)前篩查就變得越來越有必要。我國高度重視產(chǎn)前篩查。2016年國家衛(wèi)計委發(fā)布了《關(guān)于規(guī)范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷工作的通知》，明確了無創(chuàng)產(chǎn)前篩查和診斷中各機構(gòu)的分工和職責(zé)，對二孩政策的實施以及降低出生缺陷有重要意義。
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