Science重大成果：我們的壽命多大程度由基因決定？只有16%！

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2018-03-05

我們的壽命多大程度是由基因決定的？相信很多人都對這個話題感興趣。最近，科學(xué)家們給出了一個新的估計：答案是，只有16%。

圖片來源：Science（DOI: 10.1126/science.aam9309）

最新刊登在Science上的一項研究發(fā)表了可能是有史以來的家譜：這一里程碑式的數(shù)據(jù)集關(guān)聯(lián)了有血緣或婚姻關(guān)系的1300萬人，平均跨越11代。而正是基于這一龐大的家譜，科學(xué)家們得出了以上結(jié)論。

在這篇題為“Quantitative analysis of population-scale family trees with millions of relatives”的論文中，哥倫比亞大學(xué)的計算生物學(xué)家Yaniv Erlich及其同事分析了這一家譜上的人的出生和死亡日期，并評估了如果他們是近親，是否更有可能死于相似的年齡。

結(jié)果顯示，遺傳只解釋了這些人壽命差異的不到五分之一。大部分的差異都?xì)w結(jié)于其他因素，如，人們的居住地和生活方式。同時，研究還表明，影響長壽的基因是獨(dú)立起作用，而不是相互作用。

Erlich說：“‘好的’基因可能會使一個人的壽命平均延長5年，但一些環(huán)境因素對長壽的影響更大，例如，吸煙能夠減去10年壽命。”

盡管先前科學(xué)家們已經(jīng)懷疑，環(huán)境對人類壽命的影響要大于基因（2001年的一項研究曾估計，基因決定了人類壽命變化的約四分之一），但這項新成果表明，基因的作用可能比研究人員想象得更少。對于致力于尋找長壽基因的科學(xué)家們來說，這意味著，實現(xiàn)他們的目標(biāo)或許要加困難了。

This 6,000-person family tree was cleaned and organized using graph theory. Individuals are shown in green, spanning seven generations; marriages are depicited in red.Credit: Columbia University

龐大數(shù)據(jù)

事實上，遺傳學(xué)家們利用家譜來研究遺傳特征如何影響性狀（如，疾病風(fēng)險）已經(jīng)有很長時間了。但是，要形成包含大量人口的家庭記錄數(shù)據(jù)集，成本很高，且難度很大。目前，有很多科學(xué)家小組正在開展相關(guān)研究，其中，一些已經(jīng)鑒定出了與癌癥和阿爾茨海默癥等疾病相關(guān)的基因。

Erlich的研究使用的是來自在線家譜工具Geni.com（全球的合作家譜網(wǎng)站之一，用戶在Geni上分享他們的家譜）的數(shù)據(jù)。他現(xiàn)在是Geni母公司MyHeritage的首席科學(xué)官。

Erlich關(guān)于這一研究的最初想法要追溯到7年前。當(dāng)時，他通過Geni.com從一個遠(yuǎn)房親戚那里收到了一封電子郵件，然后聯(lián)系了該公司的首席技術(shù)官，獲得了下載該網(wǎng)站上數(shù)千萬公開資料的權(quán)利。這些資料包括用戶的姓名、性別、出生日期和地點(diǎn)、死亡日期以及直系親屬，但沒有DNA信息。最終，他們分析了來自約8600萬人的數(shù)據(jù)。

加州大學(xué)舊金山分校的計算基因組學(xué)專家Atul Butte說：“這種級別的參與者數(shù)量是瘋狂的?？茖W(xué)家們也只能通過眾包（crowdsourcing）獲得這樣的數(shù)據(jù)集。這真是太令人印象深刻了。”

圖片來源：網(wǎng)絡(luò)

其他發(fā)現(xiàn)

除了調(diào)查基因和環(huán)境對壽命的影響，Erlich團(tuán)隊還利用這些數(shù)據(jù)分析了人們移民和結(jié)婚的模式。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，在1750年之前，數(shù)據(jù)集中的大多數(shù)美國人和歐洲人，都與“居住在離他們出生地最多10公里處的人”結(jié)婚。到1950年，大多數(shù)美國人和歐洲人都要到離家至少100公里的地方去尋找配偶。

Erlich說：“所有這些都有助于我們理解基因是如何在一個地理區(qū)域內(nèi)傳播的。”他還表示，目前的這些發(fā)現(xiàn)僅僅觸及了這一龐大家譜潛在用途的表面?，F(xiàn)在，他的團(tuán)隊已經(jīng)開始利用一個叫DNA.Land的網(wǎng)站來進(jìn)一步研究這一家譜。在DNA.Land上，用戶會分享他們的DNA基因分型數(shù)據(jù)（這些數(shù)據(jù)來自一些公司提供的消費(fèi)者DNA測試服務(wù)，如23andMe、MyHeritage），并填寫健康調(diào)查。