Science：GRAIL血檢發(fā)現(xiàn)早期癌癥迎來新突破

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來源：生物探索

2018-04-19

4月17日，成立2年的如今已吸引超過10億美元投資的GRAIL公司，在美國癌癥研究協(xié)會(huì)（AACR）2018年年會(huì)上公布了其在利用血液檢測開展癌癥篩查這一目標(biāo)上取得的進(jìn)展。該公司利用全基因組測序技術(shù)分析了死亡腫瘤細(xì)胞的DNA，在約200名已知患有癌癥的患者中，65 %發(fā)現(xiàn)了癌癥證據(jù)。

A blood test could one day be used to detect early cancers. ANGELLODECO/SHUTTERSTOCK

在致力于研究這種新的癌癥檢測方法的幾家公司和學(xué)術(shù)實(shí)驗(yàn)室中，站在巨人的（Illumina）肩膀上的GRAIL尤其吸引人們的注意力——它籌集了巨額資金、擁有眾多重量級科研成員，且計(jì)劃利用昂貴的全基因組測序（分析人類基因組中所有30億個(gè)堿基對）來進(jìn)行癌癥檢測。

為了在血液檢測中構(gòu)建一個(gè)參照組，GRAIL正在對20種癌癥患者和其他明顯無癌癥患者的血液中與癌癥相關(guān)的無細(xì)胞DNA突變進(jìn)行分類。迄今為止，該研究已招募了1萬多人。（目標(biāo)是到今年年底達(dá)到15000人）。AACR年會(huì)當(dāng)日，該公司報(bào)告了他們的循環(huán)無細(xì)胞基因組圖譜研究（CCGA）中，該研發(fā)負(fù)責(zé)人Alex Aravanis所說的“早期的洞察（early insights）”。

高精準(zhǔn)檢測率

通過對878名新診斷的癌癥患者和580名無癌癥患者的血樣進(jìn)行三種不同的檢測，GRAIL對整個(gè)基因組的DNA進(jìn)行了分析。其中一項(xiàng)研究在大約500個(gè)已知的癌癥基因中尋找突變；第二項(xiàng)研究則檢測異常數(shù)量的基因拷貝；最后一項(xiàng)分析甲基化模式。除此之外，該公司還尋找健康老年人白細(xì)胞中出現(xiàn)的突變，并將它們從分析中剔除，只留下癌癥特異性模式（cancer-specific patterns）。

隨后，GRAIL的科學(xué)家研究了每一種檢測方法對患者癌癥的預(yù)測能力。結(jié)果表明，對于196名患有胰腺癌、肺癌、卵巢癌、肝癌和食道癌等5種難以早期發(fā)現(xiàn)的高致死性癌癥的患者，甲基化檢測效果， 65%的患者在采血時(shí)癌癥并未擴(kuò)散到淋巴結(jié)以外的其他器官。另外，正如預(yù)期的那樣，因?yàn)檫@些患者的腫瘤更大，可以存在于多個(gè)器官中，并將更多的DNA釋放到血液中，因此對轉(zhuǎn)移性癌癥的檢出率更高，高達(dá)95%。

雖然對非轉(zhuǎn)移性癌癥65%的敏感率需要繼續(xù)在另一組人群確認(rèn)，但它和其他一些檢測相似。紐約市紀(jì)念斯隆凱特琳癌癥中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center）醫(yī)學(xué)腫瘤學(xué)家Luis Diaz認(rèn)為，由于許多小腫瘤沒有足夠的DNA釋放到血液中，因此可能永遠(yuǎn)無法發(fā)現(xiàn)超過65 %到70 %的早期癌癥。

GRAIL三項(xiàng)檢測的假陽性率都很低：在580名無癌癥患者中，只有5人癌癥檢測呈陽性。 Aravanis說：“兩個(gè)假陽性的人后來被證明患有卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌，這表明假陽性率可能更低。”

重要意義

波士頓馬薩諸塞州總醫(yī)院（Massachusetts General Hospital）的癌癥研究人員Daniel Haber在評價(jià)GRAIL這一成果時(shí)說：“這些研究結(jié)果表明，利用液體活檢及早發(fā)現(xiàn)癌癥有‘巨大的希望’。”

然而，從血液檢測中檢測可能的腫瘤僅僅是第一步；理想的情況應(yīng)該是，任何液體組織活檢都可以指出癌癥來源的器官，這樣腫瘤學(xué)家可以使用成像技術(shù)來確認(rèn)任何腫瘤，并在腫瘤擴(kuò)散之前將其移除。GRAIL對此表示：“我們有數(shù)據(jù)表明腫瘤DNA來自哪個(gè)組織，但還沒有準(zhǔn)備好公布這些結(jié)果。”

責(zé)編：悠然

參考資料：

Blood test shows promise for spotting early cancers

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