早在2000年，人類基因組序列草圖還在制作中時，遺傳學家們就開始對人類基因數(shù)目進行估算。近20年后，擁有真實數(shù)據的他們仍然無法就這一數(shù)量達成一致，這一知識差距阻礙了他們在發(fā)現(xiàn)與突變相關疾病上的努力。直至最近，科學家們又發(fā)布了最新數(shù)據：他們認為人類共有超過2.1萬個蛋白質編碼基因。
最新結果使用了數(shù)百份人體組織樣本的數(shù)據，并于5月29日發(fā)布在BioRxiv預印本服務器上。它包含了近5000個以前未被發(fā)現(xiàn)的基因，其中近1200個攜帶了制造蛋白質的指令（carry instructions for making proteins）。總的來說，與先前估計的約2萬個蛋白質編碼基因數(shù)目相比，本次統(tǒng)計有所上升，總數(shù)為超過2.1萬個。
然而，許多遺傳學家并不確信，所有新提出的基因都將經得起嚴密的審查。他們的批評也凸顯了識別并定義新基因的難度之大。
領導本次基因數(shù)目統(tǒng)計的生物學家Steven Salzberg說：“人們在這方面已經努力了20年，但我們仍然沒有答案。”
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