紫外輻射與氣溫是隨緯度變化而變化的環(huán)境因子。在人類遺傳上，是否存在同時(shí)導(dǎo)致對(duì)這兩種環(huán)境因子變化適應(yīng)的基因，一直是學(xué)界探尋的課題。我國(guó)多機(jī)構(gòu)研究人員合作的一項(xiàng)最新成果，在進(jìn)化遺傳學(xué)國(guó)際期刊《分子生物學(xué)與進(jìn)化》上回答了這一疑問(wèn)。
據(jù)中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所宿兵研究員介紹，現(xiàn)代人在20至30萬(wàn)年前起源于非洲，大約于7.5萬(wàn)年前左右走出那里并擴(kuò)散到世界各地。在這個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程中，人類面臨著環(huán)境條件變化的影響，從而對(duì)基因組產(chǎn)生新的選擇壓力，導(dǎo)致產(chǎn)生新的生理和表型適應(yīng)特性。如人群膚色的差異，就是對(duì)紫外輻射強(qiáng)弱變化最有代表性的適應(yīng)表型——生活在赤道附近的人群膚色較深，而生活在高緯度地區(qū)的人群膚色較淺。他們此前的研究，已發(fā)現(xiàn)多個(gè)控制人群膚色變化的基因及其適應(yīng)性的突變。
此次宿兵實(shí)驗(yàn)室與昆明理工大學(xué)、中科院北京基因組所合作，通過(guò)群體遺傳和細(xì)胞功能實(shí)驗(yàn)分析，發(fā)現(xiàn)干細(xì)胞基因在歐洲和東亞群體中比其它個(gè)體留下更多的子代，而突變基因最終在整個(gè)群體中擴(kuò)散，還出現(xiàn)在基因上游和下游的調(diào)控區(qū)。他們推測(cè)，干細(xì)胞因子在現(xiàn)代人走出非洲向高緯度地區(qū)擴(kuò)散的過(guò)程中，可能經(jīng)歷了不止一次的選擇事件。他們發(fā)現(xiàn)干細(xì)胞基因上不僅存在歐亞群體中富集的導(dǎo)致膚色變淺的突變，還在基因的其它區(qū)域富集了對(duì)寒冷適應(yīng)的突變，并通過(guò)細(xì)胞低溫培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)得到了驗(yàn)證。
研究表明，這是一個(gè)基因的多種功能在人群中同時(shí)受到選擇并影響表型的例證，它對(duì)了解人類環(huán)境適應(yīng)和表型多樣性的遺傳基礎(chǔ)具有重要的啟示。
據(jù)悉，宿兵團(tuán)隊(duì)曾在2016年報(bào)道了色素調(diào)控基因OCA2在東亞人群中導(dǎo)致膚色變淺的一個(gè)適應(yīng)性突變外，還在2009年報(bào)道過(guò)P53基因的一個(gè)功能性突變，導(dǎo)致人群對(duì)高緯度冬季寒冷氣候的適應(yīng)。
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