日前，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授唐北沙團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)研究，通過采用denovo突變分析策略和新一代測序技術(shù)，在我國帕金森病人群中首次鑒定出了一個新風(fēng)險基因——NUS1，并提出了帕金森病發(fā)生發(fā)展的新思想。其研究結(jié)果有望在臨床上幫助提供帕金森病的早期預(yù)警、診斷與干預(yù)。這一結(jié)果，日前在國際著名學(xué)術(shù)期刊《美國國家科學(xué)院院報(bào)》上在線發(fā)表。
帕金森病在老年人中較為多見，平均發(fā)病年齡為60歲左右。我國65歲以上人群患病率約為1.7%。截至目前，該病病因和發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚。學(xué)界多認(rèn)為老齡化、遺傳、環(huán)境因素及其相互作用，均參與了該病的發(fā)生發(fā)展過程。
就目前的醫(yī)學(xué)手段，帕金森越早診斷，越早干預(yù)，病情越能得到有效控制和緩解。而實(shí)現(xiàn)早期診斷的關(guān)鍵在于發(fā)病前5~20年的前驅(qū)期預(yù)測、確診。廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任徐評議教授牽頭研發(fā)，在全國34家三甲醫(yī)院率先投入試用的帕金森前驅(qū)期預(yù)測軟件，可提前10年對帕金森前驅(qū)期進(jìn)行可靠預(yù)測。
徐評議介紹，帕金森病的臨床分期主要分為四個階段。第一階段是指易感人群;第二階段是臨床前期;第三階段是前驅(qū)期，患者開始出現(xiàn)嗅覺減退、便秘、睡眠障礙，精細(xì)動作或行動減慢、震顫等臨床癥狀。這一階段的時間長達(dá)5~20年;第四階段會相繼出現(xiàn)單側(cè)肢體震顫、肌強(qiáng)直等運(yùn)動遲緩癥狀，甚至平衡障礙、認(rèn)知障礙和活動受限等。
該軟件已試用于全國32家醫(yī)院臨床實(shí)踐半年以上，這半年中對2.3萬名患者進(jìn)行了評估，已證實(shí)對帕金森病的前驅(qū)期篩查及早期診斷有效，靈敏度可達(dá)90%以上。徐評議說，對帕金森患者而言，可以將患者的發(fā)病時間推遲5~10年。
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