“如果我們有更多孩子，他們是否也會(huì)得這種??？”這是父母發(fā)現(xiàn)孩子患上發(fā)育疾病后經(jīng)常提出的問題。不過，找到答案似乎比人們此前認(rèn)為的更加困難。
約1/100的兒童出生時(shí)帶有無法解釋的身體畸形、學(xué)習(xí)或者行為困難（包括自閉癥），以及諸如心臟病等其他健康問題。病因被認(rèn)為是遺傳性的，盡管父母雙方可能均未受到影響。
怎么會(huì)這樣？去年，總部設(shè)在英國惠康桑格研究所的“破譯發(fā)育障礙”項(xiàng)目報(bào)告稱，在歐洲4000名兒童中，近一半發(fā)育畸形歸咎于在父母的精子或卵子中發(fā)生的一個(gè)新突變。
至于其他，主流的觀點(diǎn)將其歸咎于罕見的隱性突變——只有一個(gè)基因的兩個(gè)拷貝出現(xiàn)突變時(shí)才會(huì)產(chǎn)生影響的突變。不過，在對歐洲6000名患有發(fā)育疾病的兒童開展的研究中，該項(xiàng)目如今證實(shí)，僅有4%的發(fā)育疾病歸咎于基因蛋白質(zhì)編碼部分的隱性突變。
換句話說，約一半病例仍舊無法解釋。“這實(shí)在令人驚奇。”研究團(tuán)隊(duì)成員Hilary Martin表示。她認(rèn)為，最可能的解釋是很多罕見遺傳變異的影響取決于個(gè)人繼承的其他變異。父母一方可能攜帶沒有任何致病影響的突變，但同來自另一方的基因變異相結(jié)合后，相同的突變可能產(chǎn)生非常嚴(yán)重的后果。
該團(tuán)隊(duì)還分析了300名擁有巴基斯坦血統(tǒng)但患有發(fā)育障礙的兒童的基因。在巴基斯坦，近親結(jié)婚很常見，導(dǎo)致人們繼承一個(gè)突變的兩個(gè)拷貝并因此患上隱性疾病的幾率增加。在這個(gè)人群中，1/3的發(fā)育障礙歸因于隱性基因，1/3歸因于新的突變，但剩下的1/3仍無法得到解釋。
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