使用手機上的應(yīng)用程序診斷罕見且難以治療的遺傳病癥聽起來像純粹的科幻小說。但是美國FNDA公司的首席科學(xué)家Gurovich及其同事，已經(jīng)將這個概念變?yōu)楝F(xiàn)實。
近日，國際頂級學(xué)術(shù)期刊《自然-醫(yī)學(xué)》發(fā)表了一項使用面部圖像分析檢測遺傳性疾病的文章，F(xiàn)DNA公司的研究人員通過使用17000名患者的臉部圖像數(shù)據(jù)集訓(xùn)練了一套計算機深度學(xué)習(xí)算法，通過這套算法可以幫助診斷遺傳性疾病，正確率可達(dá)91%，超過了很多專家和臨床醫(yī)生。
1、可通過拍攝面部照片診斷遺傳綜合征的APP
及時診斷遺傳綜合征可改善預(yù)后。但是目前已知的遺傳綜合征超過8000種，患者可能出現(xiàn)的遺傳綜合征數(shù)量眾多且罕見，要做出正確的診斷需要的時間極其漫長，并且花費昂貴。另外，對于非經(jīng)典表現(xiàn)綜合征或超典型綜合征的診斷受臨床專家先前經(jīng)驗的限制，這使得計算機系統(tǒng)作為參考越來越重要。
該研究指出，8％的人群可能患有遺傳綜合征，并且許多人具有可識別的面部特征。例如，Angelman綜合征，一種影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病，很多典型的面部特征，例如牙齒間距較寬、斜視、舌頭突出等。因此，基于面部特征識別遺傳綜合征便成為可能。
早期的計算機輔助綜合征識別技術(shù)通過對患者面部圖像的分析顯示出了幫助臨床醫(yī)生診斷的希望。但是關(guān)于這種可能性的研究所采用的訓(xùn)練數(shù)據(jù)集規(guī)模不大，僅能識別少量綜合征。
位于波士頓的FDNA公司的研發(fā)人員Gurovich及其同事開發(fā)了一個APP——Face2Gen。這個APP基于一種AI技術(shù)DeepGestaltTM（新型面部圖像分析框架），該框架使用計算機視覺和深度學(xué)習(xí)算法，可成功識別數(shù)百種遺傳性疾病的面部表型。Gurovich和他的團隊通過使用來自診斷出200多種不同遺傳綜合征的患者數(shù)據(jù)庫中的17,000名患者的面部圖像來訓(xùn)練DeepGestalt。
2、準(zhǔn)確率可達(dá)91%
在新的研究論文中，研究人員深入解釋了這種技術(shù)的工作原理。首先輸入面部圖像，使用基于DCNN（深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)）的級聯(lián)方法進行人臉檢測，將輸入的圖像裁剪成多個面部區(qū)域，將每個區(qū)域饋入DCNN以獲得softmax函數(shù)（柔性值傳輸函數(shù)），指示其與模型中每個綜合癥的對應(yīng)關(guān)系。然后合計并將所有區(qū)域中DCNN的輸出函數(shù)進行分類，以獲得遺傳綜合征的最終排序列表。右側(cè)的直方圖表示DeepGestalt輸出的遺傳綜合征，按合計的相似性分?jǐn)?shù)排序。
該團隊發(fā)現(xiàn)，在確定502張所選面部圖像中遺傳綜合征的兩組不同測試中，這項AI技術(shù)明顯勝過臨床醫(yī)生。在每次測試中，通過這項AI生成的潛在的綜合癥列表，其前10項建議中標(biāo)出了正確的遺傳綜合征的概率為91%。
另一項測試旨在確定Noonan綜合征的不同遺傳亞型，該綜合癥具有一系列獨特的特征和健康問題，如心臟缺陷。在這項測試中，AI技術(shù)深度學(xué)習(xí)算法的成功率為64％，在先前的研究中，觀察Noonan綜合征患者圖像的臨床醫(yī)生僅能確定20％的病例。但是研究人員也表示，AI技術(shù)只能作為一種輔助手段，結(jié)果需要醫(yī)生進行最終確定。
3、謹(jǐn)防濫用風(fēng)險
該論文的共同作者Karen Gripp表示，這篇論文的重要性在于詳細(xì)描述了如何訓(xùn)練算法及其工作原理。雖然還有其他同類系統(tǒng)，但沒有一種系統(tǒng)有這么多的案例和疾病可以分析。本文為與其他系統(tǒng)進行比較創(chuàng)建了標(biāo)準(zhǔn)，并且為使用該工具用于其他研究提供了參考。
Gripp希望下一步能夠利用該技術(shù)分析面部的側(cè)視圖，側(cè)視圖也可以成為診斷時的有用信息。她還希望獲得更多關(guān)于不同種族背景的數(shù)據(jù)，因為絕大多數(shù)上傳的面孔都是歐洲人。但是，她指出，該技術(shù)在不同種族中表現(xiàn)良好。目前FNDA正在開發(fā)使用該技術(shù)的嵌入式解決方案，可以授權(quán)給其他醫(yī)療保健和技術(shù)組織，以便其在自己的平臺使用該技術(shù)。
另外研究人員也承認(rèn)，該技術(shù)存在一定的風(fēng)險。因為拍攝臉部太容易了，因此，該技術(shù)有可能被雇主或保險公司濫用。他們表示，對DeepGestalt等工具的分配和使用進行適當(dāng)?shù)谋O(jiān)管至關(guān)重要。
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