先前,我們曾介紹了一家人同時患胃癌和直腸癌的故事。不過這兩則故事中的主人公因遺傳而患病的可能性不高,生活習慣更有可能是他們同時患病的原因。
那么遺傳因素對癌癥究竟有無影響?答案是肯定的,仍然有很多種類的癌癥會受到遺傳因素的影響。
癌癥之所以會受到遺傳因素的影響,是因為一些基因突變會代代相傳。而基因突變會導致細胞的功能不正常,并可能最終導致癌癥。目前,大約有5%-10%的癌癥是由基因突變直接導致的。
我們整理了一份會遺傳的癌癥清單,希望能對你的健康有所幫助。
結直腸癌
如果患有家族性腺瘤性息肉病、MYH相關性息肉病、林奇綜合征、幼年性息肉綜合征這些遺傳性疾病,患結直腸癌的風險會相應增加。
林奇綜合征又被稱為遺傳性非息肉病性結直腸癌,是一種比較罕見的疾病。它是由MLH1、MSH2、MSH6、PMS2基因突變導致的。雖然全部腸癌病例中,與林奇綜合征相關的比例很?。ㄖ挥屑s3%),但是有70-90%的林奇綜合征患者會發(fā)展出腸癌。林奇綜合征也與子宮癌等很多其他癌癥有關,下文會一一提到。
如果家中有血緣親近的親屬曾患有腸癌或子宮癌,可以咨詢醫(yī)生?;蜃稍兒突驒z測也能幫助確認是否有較高的癌癥遺傳風險。如果經檢查,確實屬于腸癌高風險人群,可能需要定期進行癌癥篩查。
乳腺癌
BRCA1和BRCA2基因突變與乳腺癌有關,這也是經常被提起的兩種基因突變。雖然這兩種基因突變并不常見,但是擁有其中任何一種基因突變的女性,80歲之前患乳腺癌的幾率會高達70%。這兩種基因突變還會增加患卵巢癌的風險,BRCA2基因突變還會增加男性患乳腺癌和前列腺癌的風險。
除此之外,TP53、PTEN、PALB2和SNP基因突變也會增加患乳腺癌的風險。和腸癌一樣,如果有血緣親近的親屬曾患有乳腺癌或卵巢癌,并且擔心自己有患乳腺癌的風險的話,可以向醫(yī)生咨詢。如果確認為高風險人群,需要進行篩查和相應治療,以降低患病風險。
腎癌
有一些遺傳性疾病會增加患腎癌的幾率,但是這些遺傳性疾病非常罕見。距統(tǒng)計,因這些遺傳性疾病而導致的腎癌僅占全部腎癌病例的約2%-4%。如果家族中出現(xiàn)了多人患腎癌的情況,更有可能是因為家庭成員之間有相同的生活習慣。
這些遺傳性疾病包括:VHL綜合征、結節(jié)性硬化、Birt Hogg Dube綜合征、孤立遺傳性乳頭狀腎細胞癌、遺傳性平滑肌瘤病和腎癌。
黑色素瘤
黑色素瘤是一種皮膚癌,皮膚接受過多紫外線的照射是形成黑色素瘤的主要原因。同時,約有10%的黑色素瘤患者都有很強的家族史。因此,如果有黑色素瘤的家族史,應該提高注意。
家族性非典型多痣黑素瘤綜合征(FAMMM)會增加黑色素瘤的風險。同時,F(xiàn)AMMM患者還有較高的胰 腺癌風險。
CDKN2A基因突變也可能與家族性黑色素瘤病例有關。不過,這并不意味著有CDKN2A基因突變就一定會患黑色素瘤。而且,這種基因導致的黑色素瘤還呈現(xiàn)出了一定的地區(qū)性,研究人員認為這也許和其他基因突變或環(huán)境因素有關。
卵巢癌
目前已知的與卵巢癌相關的基因突變是BRCA1、BRCA2及與林奇綜合征相關的基因突變。大約有5%-15%的卵巢癌患者都有至少一種BRCA基因的突變;而10%-12%的女性林奇綜合征患者會發(fā)展出卵巢癌。
如果家中有親屬在年紀較輕時就診斷出卵巢癌、乳腺癌或腸癌,那么其他女性家庭成員也可能面臨較高的癌癥風險。根據不同的基因突變,可以選擇不同的應對方法。較為常規(guī)的仍然是定期進行相關癌癥篩查;根據年齡和已育子女的情況,也有一些人會選擇手術切除卵巢和輸卵管。
胰 腺癌
據估計,約有10%的胰 腺癌患者是因為基因突變導致的。但是,目前尚沒有發(fā)現(xiàn)某一單一基因會直接導致胰 腺癌,所以也就沒有對應的測試方法。不過,會導致其他癌癥的基因也極有可能導致胰 腺癌,所以可以針對這些基因進行檢測。
其中很多基因都已經在前文提過,包括:BRCA2、STK11、ML1、MSH2、MSH6、PMS2、FAP、MEN1。
現(xiàn)在,醫(yī)學研究人員在正在探索更有效的方法來監(jiān)測有胰 腺癌家族史的人群。如果有相關家族史,可以和醫(yī)生探討進行篩查的頻率。如果有機會,或許也可以參加相關的醫(yī)學研究。
前列腺癌
現(xiàn)在,前列腺癌發(fā)病人數呈現(xiàn)了增加的態(tài)勢。在世界范圍內,前列腺癌新發(fā)病例已經位列第四名。在前文中,我們已經說過BRCA2基因突變會增加男性患前列腺癌的風險。除此之外,患有林奇綜合征的男性患者患前列腺癌的風險也更高。
甲狀腺癌
乳頭狀癌是最常見的甲狀腺癌,但是它與遺傳因素的相關性不大;甲狀腺髓樣癌則是一種比較罕見的甲狀腺癌,但是四分之一的甲狀腺髓樣癌都是由遺傳性基因突變導致的。造成這部分甲狀腺髓樣癌的基因突變也是導致多發(fā)性內分泌瘤病的原因之一。
如果有近親患過甲狀腺髓樣癌,可以考慮為自己進行基因檢測,確認是否有相關的基因突變。
子宮癌
每100個人中,就有兩人會在其一生中患子宮癌;而每100名女性林奇綜合征患者中則會有40-60人會患子宮癌。除了與林奇綜合征有密切關聯(lián),子宮癌還與PTEN這種基因的突變有關。
看到這里,相信讀者對癌癥的遺傳因素有了更具體的了解。對于有遺傳因素的癌癥,了解自己的癌癥家族史很重要。如果擔心自己也會有相應的基因突變,及時咨詢醫(yī)生,進行基因檢測或許可以幫你確定自己的癌癥風險。
不過,即便有文中所述的基因突變,也不用太過擔心,因為并不是所有有基因突變的人都一定會患上癌癥。保持良好的生活習慣有益于身體健康,免受癌癥侵擾;定期進行篩查也有助于及時發(fā)現(xiàn)身體的預警信號。
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