自20世紀50年代以來，累積的體細胞突變被認為是人體衰老的重要原因。但是，由于之前沒有能夠直接鑒定原代細胞突變的技術，因此沒有辦法建立體細胞突變和衰老之間的因果關系。
近日，阿爾伯特愛因斯坦醫(yī)學院的一組研究人員利用單細胞全基因組測序方法，檢測了人類整個生命周期中B淋巴細胞的全基因組突變頻率和光譜。結果發(fā)現(xiàn)，人類B淋巴細胞中的體細胞突變數(shù)量隨著年齡的增長而增加，突變的數(shù)量從新生兒每個細胞<500個增加到百歲老人每個細胞>3,000個。相關研究發(fā)表在《Proceedings of the National Academy of Sciences》雜志上。
研究人員發(fā)現(xiàn)，突變的數(shù)量隨著受試者年齡的增長而增加。具體來說，新生兒的突變中位數(shù)為463.4。年齡在27-30歲之間的人突變中位數(shù)為1181.9，52-75歲的突變中位數(shù)為2101.7，97-106歲的突變中位數(shù)為3127.0。研究人員還指出，大多數(shù)突變是獨特的。當然也有一些例外情況，比如說，在同一個人的其他細胞中大約有二十幾個突變是相同的。另外，排除一些熱門的突變點，其余的突變在基因組中是隨機出現(xiàn)的。
研究人員還將測序結果與外顯子組和ATAC測序數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)結合起來，發(fā)現(xiàn)轉錄因子結合域的突變也隨著年齡的增長而增加——活性開放染色質區(qū)域的突變也是如此。
研究人員表示，他們的研究為證明突變在衰老和癌癥中發(fā)揮關鍵作用提供了更多的證據(jù)。
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