4月22日，PacBio SMRT測序技術高峰論壇在北京召開，本次會議上PacBio官方首次發(fā)布了備受矚目的Sequel II測序平臺。配置了全新的8M SMRT Cell，Sequel II單張芯片通量較Sequel平臺提升了8倍左右，數據質量方面也有明顯改善。安諾優(yōu)達作為全球首批Sequel II 用戶，見證了本次新平臺的發(fā)布，并于今年5月底前正式對外提供Sequel II測序服務。
Sequel II 平臺介紹
Sequel II平臺仍舊采用了PacBio公司經典的SMRT 測序技術，將測序芯片SMRT cell進行了全新升級，芯片上的零模波導孔（ZMW）的數量由100萬升級到了800萬，大大提升了單張芯片的測序通量。目前Sequel II平臺運行CLR (continuous long read)文庫，采用10h的運行時間，單張芯片平均產出高達75Gb；而運行Hifi文庫 (highly accurate long reads)，采用30h的運行時間，單張芯片平均產出高達250Gb，較前一代Sequel平臺有顯著提升。
數據質量
Sequel II平臺除測序通量進行了大幅提升之外，測試數據質量表現(xiàn)也非常優(yōu)異。PacBio SMRT測序時錯誤是隨機發(fā)生的，后續(xù)的分析可以進行自身校正，測序深度的增加會顯著提升reads的準確度。在Sequel II平臺上，達到40X的測序深度，序列的準確度可達99.999%（Q50），另外由于SMRT測序技術為單分子測序技術，沒有PCR擴增偏好性，因此對序列的GC含量沒有偏好性，在高/低GC含量區(qū)域，覆蓋仍舊非常均一。
應用方向
變異檢測
SMRT測序技術由于其無PCR擴增偏好性和超長讀長的技術特點，非常適合做檢測結構變異檢測，目前升級后的Sequel II平臺采用Hifi 文庫進行CCS測序能夠顯著提升堿基準確度，做到同時兼顧長讀長和高準確度，除做結構變異檢測外，能夠適用于SNP、InDel等其它類型的變異檢測。
基因組組裝
PacBio SMRT測序已經成為目前基因組組裝中廣泛使用的技術手段，Sequel II平臺的推出將使得基因組組裝的成本進一步下降，結合CLR文庫進行大片段測序，未來SMRT技術在基因組組裝領域的應該將得到進一步的拓展。
全長轉錄組
全長轉錄組采用Sequel II平臺的Hifi文庫進行測序，單張SMRT Cell將產出更多的polymerase reads和更長的酶讀長，通過CCS糾錯，能夠幫助研究者獲得更多高質量的全長轉錄本，助力可變剪切、融合基因等的深入研究。
安諾實力
安諾優(yōu)達基因科技成立于2012年，總部位于北京，是中國基因組行業(yè)知名企業(yè)，專注于新一代基因組學技術在人類醫(yī)學健康和生命科學研究兩大領域的產業(yè)化應用。自2017年安諾優(yōu)達推出了三代測序以來，已經搭建了成熟的三代基因組組裝、變異檢測、轉錄組學、表觀組學分析流程，并且積累了豐富的項目經驗。尤其是針對于三代測序在醫(yī)學上的應用，推出了基于三代人重測序為核心的多組學精準解決方案，不僅可以解析全基因組變異信息，進行表型相關性分析、顯性/隱性遺傳模式分析、復合雜合遺傳模式分析以及靶向藥物反應分析等，還可以通過與Hi-C、RNA-seq等多組學聯(lián)合解析腫瘤、疾病發(fā)病機制，助力人類疾病與健康研究。
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