對來自英國埃塞克斯郡今年30歲的Hannah Dalton來說，懷孕意味著8個月不能喝水（因為會嘔吐），27次住院接受靜脈輸液治療，以冰棒兒和病片兒物為生。臥床6個月，最終只能坐在輪椅上，最糟糕的是，她的身體狀態(tài)每況愈下。這一切，都來源于她所患的妊娠劇吐癥（hyperemesis gravidarum-HG）······
近日，蓋伊和圣托馬斯的NHS基金會信托基金以及倫敦國王學院聯合發(fā)起了一項歐洲規(guī)模的孕婦孕期重病研究。此項研究在英國招募500多名懷孕期間患有妊娠劇吐癥的婦女。她們將為國家NIHR生物資源提供血液樣本和臨床信息，以構建相關數據庫?？茖W家們希望通過此項研究更多地了解這種疾病的遺傳基礎，并有可能找到新的治療方法。
妊娠孕吐癥有多可怕？
妊娠劇吐是一種極端類型的妊娠病，女性每天嘔吐多次，可能無法記下食物或飲料。它可導致體重減輕，脫水和營養(yǎng)不良，同時影響母嬰健康。
目前，妊娠孕吐癥的成因尚不清楚。有一些證據表明這是家族遺傳的。如果一名女性在前一次懷孕時患有妊娠孕吐，她更有可能在下一次懷孕時患上妊娠孕吐。
本次由倫敦國王學院、蓋伊醫(yī)院和圣托馬斯醫(yī)院的科學家們將要馬上進行的為期四年的研究是目前世界上規(guī)模的孕吐研究，他們希望能為妊娠孕吐癥找到一些答案。
研究人員將從1000多名患有嚴重妊娠孕吐癥狀，通過醫(yī)院或Pregnancy Sickness Support（“關注準媽媽”）公益組織招募的女性中抽取血樣和病史。
這項研究將著重于尋找基因關聯和激素變化，特別是一種由胎盤產生的蛋白質GDF15，它影響大腦控制嘔吐和惡心的部分。
“關注準媽媽”的工作人員Caitlin Dean表示，不治療HG有嚴重的風險。 越來越多的證據表明，雖然實際的惡心和嘔吐不太可能傷害后代，但HG的并發(fā)癥，如營養(yǎng)不良，脫水和**疾病，都會對母親和嬰兒造成終身影響。
她說：“有很多善良優(yōu)秀的醫(yī)生為那些HG患者提供了良好的循證護理，但不幸的是，也有醫(yī)生不認識這種情況，不愿意開出適當的治療方案。這導致了大量不必要的痛苦、昂貴的住院費用以及經常阻止其他想要的懷孕的人。在2019年，我們沒有理由不為孕婦提供這種基本水平的護理。”
與妊娠劇吐有關的基因
之前，加州大學洛杉磯分校的研究人員在Nature Communications雜志上發(fā)表論文稱，發(fā)現了兩種與HG有關的基因——GDF15和IGFBP7。研究表明這兩個基因參與了胎盤的發(fā)育，并在早孕和食欲調節(jié)中發(fā)揮重要作用。
該研究的第一作者Marlena Fejzo說：“長期以來人們一直認為妊娠激素，人絨毛膜促性腺激素或雌激素可能是重度惡心和嘔吐的罪魁禍首，但我們的研究發(fā)現沒有證據支持這一點。”
研究小組比較了未患有惡心和嘔吐的孕婦與HG患者之間的DNA變異差異?；騁DF15和IGFBP7周圍的DNA變異與妊娠劇吐有關。然后在一項關于妊娠劇吐女性的獨立研究中證實了這一發(fā)現。
在另一項后續(xù)的獨立研究中，研究人員隨后證明了GDF15和IGFBP7蛋白在患有妊娠劇吐的女性中異常高。
大型孕吐研究帶來新希望
這項研究是NIHR生物資源罕見病合作的一部分。志愿者們除了提供血樣和回答關于她們病史的問題外，還將同意在未來的某一時間參與后續(xù)研究和試驗。可能包括對新療法的測試，或對疾病因素更詳細的研究。
聯合首席研究員Peter Dixon博士說：“對于英國國家醫(yī)療服務體系（NHS）中基因組學類研究而言，這是一個非常激動人心的時刻?；蚪M學將讓我們更好地認識到誰更有可能患上這種疾病以及它是如何發(fā)展的。這會為新的治療方法帶來希望。 “
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