目前的BRCA基因突變檢測并未在正確的時(shí)間對正確的人群開展，同時(shí)科學(xué)家呼吁，遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）改名為“金綜合征（King syndrome）”或能增強(qiáng)男性重視意識。
研究證明，BRCA基因突變不僅與遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）發(fā)病相關(guān)，而且也與前列腺癌和胰 腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。也就是說，BRCA基因突變并非女性專屬，男性出現(xiàn)BRCA基因突變的概率一樣大，傳給子女的概率也一樣大。但由于疾病名稱具有一定的誤導(dǎo)性，導(dǎo)致很多男性患者錯(cuò)過檢測篩查的時(shí)期病，身為男人的你是不是覺得脊背一涼？
近日，美國科學(xué)家指出，目前的BRCA基因突變檢測并未在正確的時(shí)間對正確的人群開展，同時(shí)科學(xué)家呼吁，遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征（HBOC）改名為“金綜合征（King syndrome）”或能增強(qiáng)男性重視意識。
與許多醫(yī)學(xué)術(shù)語一樣，HBOC的確切起源很難確定。它第一次在科學(xué)文獻(xiàn)中出現(xiàn)是在20世紀(jì)90年代初期，那時(shí)候人們發(fā)現(xiàn)了BRCA1基因。在過去的幾十年里，人們發(fā)現(xiàn)遺傳性乳腺癌和遺傳性卵巢癌這兩種不同的癌癥均與BRCA基因突變有關(guān)。于是臨床醫(yī)生便將HBOC與特定的遺傳原因聯(lián)系起來。久而久之，“遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征”便成為女性專屬疾病的名字。
為什么要改名？
據(jù)統(tǒng)計(jì)，在不同的人群中，每40到400人中就有1人攜帶BRCA1或BRCA2基因突變。所有人BRCA1或BRCA2突變率相同。2018年一項(xiàng)研究表明，在美國，接受這些突變檢測的女性比接受檢測的男性多十倍以上。其他研究表明，接受過BRCA1或BRCA2突變檢測并被診斷為HBOC的男性往往不確定自己罹患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，有時(shí)還會因?yàn)楹ε率艿狡缫暥鴮胰穗[瞞這些信息。
癌癥遺傳學(xué)先驅(qū)、加州大學(xué)伯克利分校Mary-Claire King教授表示：“將遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征改名為金綜合征，這樣更有利于記憶，這并不意味著該病癥僅影響一種性別，或者攜帶BRCA1或BRCA2突變的人只會發(fā)展某些類型的癌癥。”
要不要改名？各執(zhí)一詞
人們對改名各執(zhí)一詞，各有各的看法，各有各的角度。有些人認(rèn)為“金綜合征”并不是新名字的選擇，因?yàn)樗]有描述這種綜合征。有人更傾向于新名字可用“同源重組DNA修復(fù)缺陷綜合征”。但又有人反對說這樣的名字對醫(yī)生和患者來說難以記住。也有人擔(dān)心在改名后，女性做相關(guān)檢測篩查的概率會下降，相關(guān)醫(yī)療保健可能會受到影響。當(dāng)然我們應(yīng)該綜合考慮。
改名的最終目的是幫助人們了解BRCA基因突變風(fēng)險(xiǎn)并不局限于乳腺癌和卵巢癌，幫助患者更好地與家人或新的醫(yī)療保健提供者溝通風(fēng)險(xiǎn)，從而增加進(jìn)行檢測的機(jī)會。
那么，你覺得“遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征”要不要改名呢？起個(gè)什么名字更好呢？
參考資料：
[1] New name for breast-cancer syndrome could help to save lives
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