乳腺癌是世界上最常見(jiàn)的女性惡性腫瘤，也是一種高度異質(zhì)性的疾病。盡管當(dāng)下已經(jīng)充分研究了乳腺癌內(nèi)在亞型之間的差異，但是每種亞型內(nèi)的異質(zhì)性，還需要進(jìn)一步研究以進(jìn)行個(gè)性化疾病管理。
近日，倫敦癌癥研究所（Institute of Cancer Research, ICR）的一個(gè)研究小組將人工智能（AI）和機(jī)器學(xué)習(xí)（ML）應(yīng)用于乳腺癌的基因序列和分子數(shù)據(jù)，以揭示先前被歸類(lèi)為同一類(lèi)型的癌癥之間的重要差異，因?yàn)榭此苹加型活?lèi)型乳腺癌的患者其實(shí)對(duì)藥物的反應(yīng)往往有所不同。最終研究人員識(shí)別了五種新乳腺癌亞型，每一種都與不同的個(gè)性化治療方法相匹配。
這項(xiàng)新研究發(fā)表在《NPJ Breast Cancer》雜志上，它不僅為乳腺癌患者打開(kāi)了個(gè)性化治療的大門(mén)，而且有助于確定新的藥物靶點(diǎn)。
AI識(shí)別5種乳腺癌新亞型
目前根據(jù)不同基因表達(dá)，乳腺癌分為L(zhǎng)uminal A型、Luminal B型、HER2陽(yáng)性型、基底樣型/三陰性乳腺癌（TNBC）等。其中，被稱(chēng)為“Luminal A型乳腺癌（luminal-A-type breast cancer）”的腫瘤往往具有的治愈率，但不同患者對(duì)標(biāo)準(zhǔn)治療（如他莫昔芬）以及新的免疫療法的反應(yīng)卻有所不同。
倫敦癌癥研究所基因分析臨床試驗(yàn)小組組長(zhǎng)、識(shí)別不同類(lèi)型乳腺癌的先驅(qū)Maggie Cheang博士表示：“我們的研究使用人工智能算法來(lái)發(fā)現(xiàn)人類(lèi)分析迄今為止遺漏的乳腺癌模式。”
在最新的這項(xiàng)研究中，研究人員將人工智能訓(xùn)練的計(jì)算機(jī)軟件應(yīng)用于大量關(guān)于Luminal A型乳腺癌的遺傳學(xué)、分子和細(xì)胞構(gòu)成的數(shù)據(jù)，以及患者生存數(shù)據(jù)。他們之前曾使用該工具將結(jié)直腸癌分為五種異細(xì)胞亞型，分別為炎癥、腸細(xì)胞、球形、莖狀和轉(zhuǎn)運(yùn)放大(TA)。研究人員說(shuō)：“我們?cè)噲D利用結(jié)直腸癌異細(xì)胞標(biāo)記作為代謝物來(lái)重新描述乳腺癌亞型，特別是Luminal A型乳腺癌，并根據(jù)其分化、干細(xì)胞、成纖維細(xì)胞和免疫特性來(lái)了解其表型。”
人工智能分析結(jié)果顯示，患有“炎癥性”癌癥的女性腫瘤中存在免疫細(xì)胞和高水平的PD-L1，這表明她們可能對(duì)免疫療法有反應(yīng)。另一組三陰性乳腺癌患者，對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的激素治療沒(méi)有反應(yīng)，但各種指標(biāo)表明，她們也可能對(duì)免疫治療有反應(yīng)。研究結(jié)果還表明，腫瘤中含有8號(hào)染色體特異性變化的患者在接受他莫昔芬治療時(shí)的生存率比其他組更差，并且這類(lèi)患者復(fù)發(fā)的時(shí)間也要早得多。
Cheang博士指出，這項(xiàng)研究“令人興奮的意義”之一是，它能夠識(shí)別出對(duì)免疫療法反應(yīng)良好的女性，即便是之前分類(lèi)的方式表明這種療法對(duì)她們不起作用。
研究負(fù)責(zé)人、倫敦癌癥研究所系統(tǒng)和精確癌癥醫(yī)學(xué)小組負(fù)責(zé)人Anguraj Sadanandam博士說(shuō)：“我們的新研究表明，人工智能能夠識(shí)別出人類(lèi)肉眼無(wú)法識(shí)別的乳腺癌模式，并為那些對(duì)標(biāo)準(zhǔn)激素療法沒(méi)有反應(yīng)的人指出新的治療途徑。”
此外，Cheang總結(jié)道，這些發(fā)現(xiàn)可能有助于指導(dǎo)新藥的發(fā)現(xiàn)，即使是對(duì)于那些可能多年后復(fù)發(fā)的患者。
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