安進(jìn)（Amgen）子公司deCODE genetics的科學(xué)家發(fā)表了一項(xiàng)關(guān)于冰島人口中檢測(cè)到的可操作基因型及其與壽命關(guān)系的研究。在該項(xiàng)研究的結(jié)果和其他相關(guān)因素促使下，冰島政府宣布在全國(guó)范圍內(nèi)努力發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)療。為人群提供精準(zhǔn)醫(yī)療需要大量的人口基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)，冰島的人口目前特別適合這項(xiàng)工作，因?yàn)樗麄儞碛星八从械拇祟悢?shù)據(jù)量。
2023年11月16日，這項(xiàng)研究今天發(fā)表在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，重點(diǎn)關(guān)注在已制定防治措施的疾病中增加風(fēng)險(xiǎn)的基因型。 這些基因型被稱為可操作基因型。 科學(xué)家們使用基于人口的數(shù)據(jù)集（由58000名經(jīng)過(guò)全基因組測(cè)序的冰島人組成）來(lái)評(píng)估攜帶可操作基因型的個(gè)體比例。
Kari Stefansson, Patrick Sulem and Brynjar Örn Jensson scientists at deCODE genetics and authors on the paper
科學(xué)家利用美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)院（ACMG）指南中的73個(gè)可操作基因列表，發(fā)現(xiàn)4%的冰島人在其中一個(gè)或多個(gè)基因中攜帶可操作基因型。 這些基因型引起的疾病包括心血管疾病、癌癥和代謝疾病。
該研究評(píng)估了可操作基因型與其攜帶者壽命之間的關(guān)系。 在癌癥易感基因型攜帶者中觀察到的影響最大，其中位生存期比非攜帶者短三年。 BRCA2 的致病性變異可導(dǎo)致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，使壽命縮短7年；而 LDLR 的變異可導(dǎo)致高膽固醇和心血管疾病，使壽命縮短6年。 "我們的結(jié)果表明，我們研究中發(fā)現(xiàn)的可操作基因型預(yù)計(jì)都會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的疾病，可能會(huì)對(duì)壽命產(chǎn)生巨大影響。" 該文章的作者、deCODE genetics科學(xué)家 Patrick Sulem 表示。
結(jié)果表明，特定可操作基因型的攜帶者更有可能死于這些基因型引起的疾病。 攜帶 BRCA2 致病性變異的個(gè)體死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是普通人的七倍。
此外，與不攜帶該變異的人相比，他們患前列腺癌的可能性高3.5倍，死于前列腺癌的可能性高7倍。
研究人員發(fā)現(xiàn)，每25人中就有1人攜帶可操作的基因型，其平均壽命會(huì)縮短。 "向參與者確定和披露可操作的基因型可以指導(dǎo)臨床決策，這可能會(huì)改善患者的治療結(jié)果。 因此，這些知識(shí)在減輕個(gè)人和整個(gè)社會(huì)的疾病負(fù)擔(dān)方面具有巨大潛力。"文章作者、deCODE genetics首席執(zhí)行官 Kari Stefansson 表示。
deCODE總部位于冰島雷克雅未克，是分析和了解人類基因組的全球領(lǐng)導(dǎo)者。 利用其獨(dú)特的專業(yè)知識(shí)和人口資源，deCODE已發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見(jiàn)疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。 了解疾病基因?qū)W是為了利用這些信息來(lái)創(chuàng)造診斷、治療和預(yù)防疾病的新手段。deCODE是安進(jìn)公司（納斯達(dá)克股票代碼：AMGN）旗下全資子公司。
該文章的三位作者是Kari Stefansson、Patrick Sulem和Brynjar O Jensson。
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