由于遺傳密碼系統(tǒng)的簡(jiǎn)并性（不止一個(gè)密碼子對(duì)應(yīng)同一個(gè)氨基酸），并非所有的單堿基突變都會(huì)導(dǎo)致氨基酸序列的改變。這類突變被稱為同義突變（Synonymous mutation），過(guò)去也被稱為"沉默"突變，在進(jìn)化理論中傳統(tǒng)上被視為中性的，如今，同義突變?cè)絹?lái)越引起生物學(xué)家的興趣。
盡管同義突變已被發(fā)現(xiàn)可能會(huì)影響轉(zhuǎn)錄或轉(zhuǎn)錄后過(guò)程，但它們對(duì)生物性狀的影響仍研究不足，尤其是在生物體層面。
2025 年 7 月 1 日，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所楊學(xué)勇研究員、中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院（深圳）農(nóng)業(yè)基因組研究所黃三文院士、英國(guó)約翰英納斯研究中心丁一倞研究員團(tuán)隊(duì)與河南大學(xué)、青島農(nóng)業(yè)大學(xué)、芝加哥大學(xué)的研究人員合作，在國(guó)際頂尖學(xué)術(shù)期刊 Cell 上發(fā)表了題為：Recessive epistasis of a synonymous mutation confers cucumber domestication through epitranscriptomic regulation 的研究論文。
該研究首次在遺傳學(xué)上證明了同義突變可通過(guò)改變 m6A 修飾和 mRNA 結(jié)構(gòu)構(gòu)象來(lái)調(diào)控馴化的重要性狀。這一發(fā)現(xiàn)挑戰(zhàn)了傳統(tǒng)認(rèn)知，同時(shí)凸顯出同義突變?cè)谧魑锔牧疾呗灾锌赡芫哂兄匾獌r(jià)值。未來(lái)深入研究同義突變?cè)?RNA 修飾與結(jié)構(gòu)調(diào)控中的功能，有望為作物改良開(kāi)辟新的路徑。
上位效應(yīng)是一種遺傳學(xué)現(xiàn)象，是指不同的非等位基因間的相互作用對(duì)表型產(chǎn)生影響，可分為顯性上位和隱性上位，在顯性上位中，顯性基因阻礙其他對(duì)基因的作用；而隱性上位則由隱性基因阻礙其他對(duì)基因的作用。上位效應(yīng)作為非加性基因作用的一種，與雜種優(yōu)勢(shì)的形成密切相關(guān)，對(duì)數(shù)量性狀的遺傳改良具有重要作用。
在這項(xiàng)最新研究中，研究團(tuán)隊(duì)鑒定出了兩個(gè)緊密關(guān)聯(lián)的、上位相互作用的基因--YTH1 和 ACS2，前者編碼 RNA m6A 修飾的閱讀器蛋白，后者編碼催化植物乙烯合成的限速酶 ACC合酶，這兩個(gè)基因共同促進(jìn)了黃瓜果實(shí)長(zhǎng)度的馴化。
具體來(lái)說(shuō)，該研究發(fā)現(xiàn)，ACS2 基因中的致病突變是 1287C>T 的同義突變。在野生型黃瓜中，ACS21287C 會(huì)導(dǎo)致附近腺苷殘基發(fā)生 m6A 修飾，并形成松散的 RNA 結(jié)構(gòu)構(gòu)象。YTH1 能識(shí)別 m6A 修飾，使 RNA 的折疊平衡傾向于最弱的結(jié)構(gòu)構(gòu)象，并提高 ACS2 蛋白水平，從而導(dǎo)致黃瓜果實(shí)變短。而在栽培黃瓜中，ACS21287T 會(huì)破壞 m6A 甲基化，并形成緊湊的 RNA 結(jié)構(gòu)構(gòu)象，從而導(dǎo)致 ACS2 蛋白質(zhì)生成減弱，從而黃瓜果實(shí)變長(zhǎng)。
該研究的核心發(fā)現(xiàn)：
總的來(lái)說(shuō)，這項(xiàng)研究提供了同義突變通過(guò)表觀轉(zhuǎn)錄組學(xué)調(diào)控塑造生物性狀的遺傳學(xué)證據(jù)。
中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所楊學(xué)勇研究員，中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所黃三文院士和英國(guó)約翰英納斯中心丁一倞研究員為論文共同通訊作者；中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所辛同旭博士、河南大學(xué)張震副教授、英國(guó)約翰英納斯中心張?jiān)卢摬┦亢椭袊?guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院蔬菜花卉研究所已畢業(yè)碩士生李旭彤為論文共同第一作者。
論文鏈接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00674-9
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