“因你珍稀所以珍惜” ，給罕見病患者多份希望

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作者：1°C 來源：CPhI制藥在線

2019-02-19

2019年02月28日，將是第12個(gè)國際罕見病日。筆者希望借助這篇文章，匯總幾個(gè)個(gè)人認(rèn)為十分重要的，對(duì)國內(nèi)罕見病發(fā)展的具有特別意義的事件。

2019年02月28日，將是第12個(gè)國際罕見病日。

歐洲罕見病組織eurordis在2008年2月29日發(fā)起，將02月29日定為罕見病日。

"因你珍稀，所以珍惜"

罕見病，各個(gè)國家和地區(qū)有不同的定義標(biāo)準(zhǔn)，低于1 ‰也好，影響的患者總?cè)藬?shù)少于20萬也好，中國仍沒有一個(gè)清晰的定義，甚至缺乏詳實(shí)、完整的流行病學(xué)資料。

但這一切均在改變！

筆者希望借助這篇文章，匯總幾個(gè)個(gè)人認(rèn)為十分重要的，對(duì)國內(nèi)罕見病發(fā)展的具有特別意義的事件。

一．罕見病藥物實(shí)行優(yōu)先審評(píng)

2017年，國家藥監(jiān)局發(fā)布《關(guān)于深化審評(píng)審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》（廳字〔2017〕42號(hào)）、《食品藥品監(jiān)管總局關(guān)于鼓勵(lì)藥品創(chuàng)新實(shí)行優(yōu)先審評(píng)審批的意見》（食藥監(jiān)藥化管〔2017〕126號(hào)），明確表示對(duì)于罕見病藥物注冊(cè)審批實(shí)行優(yōu)先審評(píng)。

政策的實(shí)施一定程度上加速了罕見病用藥的注冊(cè)申報(bào)進(jìn)度；同時(shí)，政策也對(duì)罕見病藥物的開發(fā)具有一定利好。

可喜可賀的是，諸如司來帕格、艾美賽珠單抗、特立氟胺、依庫珠單抗等藥物已經(jīng)加速進(jìn)入中國。

二．發(fā)布罕見病目錄

2018年05月21日，國家衛(wèi)生健康委員會(huì)等制定發(fā)布《第一批罕見病目錄》，包含121種罕見疾病。

這是具有特別意義的一件事，罕見病正在逐步明確！

三．發(fā)布第一批臨床急需境外新藥名單

2018年11月01日，國家藥品監(jiān)督管理局發(fā)布《第一批臨床急需境外新藥名單》，甄選出40款臨床急需境外新藥名單，并出臺(tái)配套政策，明確指出名單中藥物可通過專門通道加快審評(píng)，尚未申報(bào)的品種，可直接提出上市申請(qǐng)。

筆者統(tǒng)計(jì)顯示，名單中，罕見病用藥多達(dá)21款！下文將匯總這21款藥物的中國注冊(cè)申報(bào)情況。

四．減稅+罕見病診療協(xié)作網(wǎng)

2月11日主持召開國務(wù)院常務(wù)會(huì)議，決定對(duì)罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠。

清單如下：

藥品主要涉及：

1. 特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓藥物，如波生坦，安立生坦，利奧西呱，馬昔騰坦等

2. 特發(fā)性肺纖維化藥物，如尼達(dá)尼布

3. 戈謝病，如伊米苷酶

4. Noonan綜合征，如重組人生長素

5. 多發(fā)性硬化癥，如重組人干擾素β1a

6. 血友病，重組人凝血因子VIII/ IX，人凝血酶原復(fù)合物等

原料藥

鑒于篇幅限制，原文件不再展示，有需要了解詳情的，敬請(qǐng)留言或是聯(lián)系編輯（kelly.xiao@ubmsinoexpo.com）。

對(duì)于以上藥物和原料藥，參照抗癌藥物對(duì)進(jìn)口環(huán)節(jié)按照3%征收增值稅，國內(nèi)環(huán)節(jié)可選擇按3%簡(jiǎn)易辦法計(jì)征增值稅。

同時(shí)，國家衛(wèi)健委牽頭建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，這又是一件具有特別意義的進(jìn)展，這對(duì)我國罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷具有重要促進(jìn)作用。

五．因你珍稀所以珍惜給罕見病患者多份希望

因你珍稀，所以珍惜！

罕見病等治療在全球范圍內(nèi)均是一件極富挑戰(zhàn)的事情，中國尤其如此。

罕見病，預(yù)防、篩查、治療均十分局限，缺乏有效、規(guī)范的預(yù)防和篩查，罕見病中文資料十分稀少，藥物可及性非常差，患者支付能力也極其弱。

中國罕見病的預(yù)防治療任重道遠(yuǎn)，最終仍需依靠國內(nèi)創(chuàng)新，創(chuàng)新患者支付機(jī)制、強(qiáng)力支持罕見病藥物原始創(chuàng)新開發(fā)。

最后，筆者對(duì)第一批臨床急需清單中罕見病藥物的注冊(cè)進(jìn)展做一個(gè)不完全匯總，供大家參考：

第一批臨床急需清單中罕見病藥物的注冊(cè)進(jìn)展不完全匯總

值得注意的是，2019年02月18日，諾華多發(fā)性硬化癥Fingolimod（芬戈莫德）同類藥物siponimod（西尼莫德）中國申請(qǐng)上市，預(yù)計(jì)將于2019年在中國獲批，該款藥物領(lǐng)先芬戈莫德率先在中國獲批。西尼莫德療效優(yōu)于國內(nèi)已上市的多發(fā)性硬化癥藥物重組人干擾素β1a。

多發(fā)性硬化癥以及西尼莫德相關(guān)分析，請(qǐng)?jiān)斠姽P者前文《接力芬戈莫德諾華多發(fā)性硬化癥藥物siponimod上市申請(qǐng)獲受理》《多發(fā)性硬化癥 | 2018年市場(chǎng)格局預(yù)測(cè)：羅氏Ocrevus將繼續(xù)驚艷》。

西尼莫德